Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day), fecha que sirve para sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, y concientizar sobre la situación que viven los afectados. En Argentina se estima que unas tres millones de personas las padecen, registró AIM.[{adj:37147 alignright}]

Cada año, durante el mes de febrero, cientos de organizaciones de pacientes afectados por enfermedades raras de todo el mundo realizan actividades de concientización sobre las diferentes enfermedades raras, en el marco de una campaña mundial.

Todas estas actividades culminan el último día de febrero, que fue declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 1 cada 2000 habitantes.

Por ejemplo, el Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad rara; las estimaciones de su prevalencia a nivel mundial indican que afecta a 1 de cada 5000 personas.

Con frecuencia son crónicas, progresivas, degenerativas y en ocasiones son potencialmente mortales.

Son invalidantes: la calidad de vida de los afectados con frecuencia se encuentra comprometida por la falta o pérdida de autonomía

Existe un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia

Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades.

Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona. Los esfuerzos económicos para lograr un tratamiento para una extraña enfermedad no se amortizan, pero nosotros podríamos contestar que es fácil equilibrar la balanza, son millones de euros los que obtienen de beneficios por el desarrollo de tratamientos para enfermedades más comunes y habituales, por lo que podrían destinar parte de esos beneficios a mejorar la calidad de vida de quienes padecen una enfermedad rara.

Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras

El 75 por ciento de las enfermedades raras afecta a los niños

El 30 por ciento de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad

El 80 por ciento de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.

Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.

Los afectados por enfermedades raras enfrentan problemas comunes:

Falta de acceso al diagnóstico correcto

Demoras en el diagnóstico

Falta de información calificada sobre la enfermedad

Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad

Serias consecuencias sociales para los afectados

Falta de asistencia sanitaria apropiada

Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención

Se pueden cambiar las cosas implementando un enfoque comprehensivo de las enfermedades raras

Desarrollando políticas de salud pública apropiadas

Aumentando la cooperación internacional en la investigación científica

Obteniendo y compartiendo el conocimiento científico sobre todas las enfermedades raras; no solo sobre las más “frecuentes”

Desarrollando nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos

Incrementando la conciencia social

Facilitando que la red de grupos de afectados comparta su experiencia

Brindando apoyo a los afectados más aislados y a sus familias para la creación de nuevas comunidades o grupos de afectados

Brindando información comprehensiva y de calidad a la comunidad de enfermedades raras.

¿Por qué un Día Mundial de las Enfermedades Raras?

Porque es necesario constantemente concienciar sobre enfermedades raras a los políticos, profesionales de la salud y el público en general. La información es clave para mejorar las condiciones de vida de pacientes con enfermedades raras.

Porque actuar simultáneamente en Europa, Latinoamérica, Canadá y EEUU puede asegurar que la voz de los pacientes con enfermedades raras sea escuchada por más gente.

Porque las enfermedades raras son una prioridad de salud pública hoy en la Unión Europea y en el resto del mundo.

Porque un día enfocado en las enfermedades raras puede aportar esperanza e información a gente con enfermedades raras, a sus cuidadores y a sus familias.

Porque es necesaria igualdad en el acceso y tratamiento para los pacientes con una enfermedad rara, vivan donde vivan.

Porque es necesaria una acción que reúna a todos los implicados en el tema de las enfermedades raras con el mismo objetivo.

Porque se necesitan más fondos para la investigación y la atención socio-sanitaria, y más investigación y esfuerzos dirigidos hacia las enfermedades raras.

Porque es necesario seguir luchando por los pacientes con enfermedades raras…

Día de las Enfermedades Raras 2019

La 12ª edición del Día de las Enfermedades Raras se enfocará en cerrar las brechas en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo para enfrentar los desafíos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias en todo el mundo todos los días.

El Día de las Enfermedades Raras 2019 es una oportunidad para ser parte de una llamada global a los responsables políticos, profesionales de la salud y servicios de atención para coordinar mejor todos los aspectos de la atención para las personas que viven con una enfermedad rara.

Muestra tu raro

El lema «Uniendo la atención social y de salud» guiará a las organizaciones de pacientes y a todos los participantes del Día de las Enfermedades Raras en todo el mundo en sus actividades de promoción para el Día de las Enfermedades Raras 2019.

Además, y debido a su éxito en 2018, la campaña de las redes sociales #ShowYourRare continúa en 2019. Las personas de todo el mundo se pintarán la cara y mostrarán su “rareza” en el Día de las Enfermedades Raras.