El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor, constató AIM.
¿Por qué fue elegida esta fecha?
Sabemos que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.
Así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, tomando en cuenta si es un año bisiesto.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.
Hoy cerca del 8 por ciento de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?
Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:
Síndrome de Goodpasture.
Síndrome de Alport.
Elefantiasis.
Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Progeria.
Síndrome de Marfan.
Medicamentos huérfanos para combatir la enfermedad
Para combatir esta enfermedad, se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos. Sirven para prevenir y tratar la patología. Su composici
ón es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa.
Por este motivo, hoy más que nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos.
Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades.
Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona. Los esfuerzos económicos para lograr un tratamiento para una extraña enfermedad no se amortizan, pero nosotros podríamos contestar que es fácil equilibrar la balanza, son millones de euros los que obtienen de beneficios por el desarrollo de tratamientos para enfermedades más comunes y habituales, por lo que podrían destinar parte de esos beneficios a mejorar la calidad de vida de quienes padecen una enfermedad rara.
Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras
El 75 por ciento de las enfermedades raras afecta a los niños
El 30 por ciento de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
El 80 por ciento de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacteriales y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad.
Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.
Los afectados por enfermedades raras enfrentan problemas comunes:
Falta de acceso al diagnóstico correcto
Demoras en el diagnóstico
Falta de información calificada sobre la enfermedad
Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad
Serias consecuencias sociales para los afectados
Falta de asistencia sanitaria apropiada
Inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención
Se pueden cambiar las cosas implementando un enfoque comprehensivo de las enfermedades raras
Desarrollando políticas de salud pública apropiadas
Aumentando la cooperación internacional en la investigación científica
Obteniendo y compartiendo el conocimiento científico sobre todas las enfermedades raras; no solo sobre las más “frecuentes”
Desarrollando nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos
Incrementando la conciencia social
Facilitando que la red de grupos de afectados comparta su experiencia
Brindando apoyo a los afectados más aislados y a sus familias para la creación de nuevas comunidades o grupos de afectados
Brindando información comprehensiva y de calidad a la comunidad de enfermedades raras.
¿Por qué un Día Mundial de las Enfermedades Raras?
Porque es necesario constantemente concienciar sobre enfermedades raras a los políticos, profesionales de la salud y el público en general. La información es clave para mejorar las condiciones de vida de pacientes con enfermedades raras.
Porque actuar simultáneamente en Europa, Latinoamérica, Canadá y EEUU puede asegurar que la voz de los pacientes con enfermedades raras sea escuchada por más gente.
Porque las enfermedades raras son una prioridad de salud pública hoy en la Unión Europea y en el resto del mundo.
Porque un día enfocado en las enfermedades raras puede aportar esperanza e información a gente con enfermedades raras, a sus cuidadores y a sus familias.
Porque es necesaria igualdad en el acceso y tratamiento para los pacientes con una enfermedad rara, vivan donde vivan.
Porque es necesaria una acción que reúna a todos los implicados en el tema de las enfermedades raras con el mismo objetivo.
Porque se necesitan más fondos para la investigación y la atención socio-sanitaria, y más investigación y esfuerzos dirigidos hacia las enfermedades raras.
Porque es necesario seguir luchando por los pacientes con enfermedades raras…